背景介绍

成功案例：

美国基因健康公司2005年就推出了21-基因复发分数检测，评估激素受体阳性早期乳腺癌病的复发风险，已经服务了200万美国乳腺癌病人，让60万人（30%）低风险病人避免无效化疗用药。

指南推荐：

21-基因检测在NCCN乳腺癌治疗指南中被列为推荐的分子检测，10年回访数据显示21-基因检测取得巨大成功。

迅速发展：

其它类似产品如70-基因、50-基因、12-基因等在西方发达国家也已经在临床开展应用，有些通过代理被引进中国。

市场亟需：

目前亚裔人群缺少相对应的mRNA分子检测产品，陆为生物将通过对亚裔人群进行临床验证并推广，来弥补针对亚裔人群的产品在此领域的空白。

产品系列

系列一：激素受体阳性早期乳腺癌病人RNA表达检测

①复发分数（21基因）

②化疗响应分数（20基因）

③内分泌治疗响应分数（23基因）

（共计：3个复发预测模型）

系列二：三阴性乳腺癌（TNBC）病人RNA表达检测

①复发分数（16基因）

②化疗响应分数（19基因）

（共计：2个复发预测模型）

技术优势

1. 美国科学家

技术带头人为美国基因健康“乳腺癌21-基因复发分数”核心成员，该产品已经在美国、欧美国家取得重大成功。

2. 自主专利

多年研发、自主专利的基因筛选及建模算法。

3. 基于NGS测序

基于NGS测序，其它产品则基于qPCR或基因芯片。

4. 20+年行业科研成果

采用近20多年肺癌分子领域的最新科研成果大数据。

检测项目

（一）激素受体阳性、HER2阴性的早期乳腺癌病人

项目一：复发分数检测

真阳性率

假阳性率

• 检测描述

  利用激素受体阳性、HER2阴性的早期乳腺癌术后切片：（1）检测21个基因mRNA表达：ABL1, BARD1, KDM5C, MGMT, MDM4, BSG, F12, FGFR2, NPY6R, FGF12, NELL1, MYBPC1, HIF1A, KRT19, TIAM1, RECQL, MUTYH, HRAS, RIT1, BRMS1, ATR；（2）计算复发分数；（3）将病人按高、低风险分类。

• 检测用途

  用于临床医生制定术后治疗方案参考，低风险病人建议保守治疗如内分泌治疗，高风险病人建议激进治疗，如化疗或高剂量化疗。

• 检测性能

  特异性79%；敏感性78%；曲线下面积AUC为0.85；高风险病人五年生存率为50%，低风险为96%。

项目二：化疗响应检测

真阳性率

假阳性率

• 检测描述

  利用激素受体阳性、HER2阴性的早期乳腺癌术后切片：（1）检测20个基因mRNA表达：BRD2, PARP8, MTUS1, TRAF1, ADAM11, RAX, DPT, AHSP, CSF3, CITED1, CLCA2, BUB1B, TSPYL5, ABCC3, SCAND1, PTGFR, ASXL1, PTGER4, MAP7D1, MDM4；（2）计算化疗响应分数；（3）再把病人按高、低响应分数分类。

• 检测用途

  用于临床医生制定术后化疗方案参考，响应分数高的病人建议化疗；响应分数低的病人建议先寻求其他治疗方案而慎重使用化疗方案。

• 检测性能

  特异性89%；敏感性88%；曲线下面积AUC为0.94；低风险病人五年生存率为90%。

项目三：内分泌治疗响应检测

真阳性率

假阳性率

• 检测描述

  利用激素受体阳性、HER2阴性的早期乳腺癌术后切片：（1）检测23个基因U2AF2, CREBBP, LATS1, TOP2A, SMARCB1, GAPDH, TRAF1, GUSB, TNFSF8, UPB1, MMP7, DES, SRD5A2, S100A9, KIT, ESR1, TSPYL5, NR4A1, WAS, EP300, TPX2, VHL, GLUD1；（2）计算化疗响应分数；（3）把病人按高、低响应分数分类。

• 检测用途

  用于临床医生制定术后内分泌治疗方案参考，响应分数高的病人建议内分泌治疗；响应分数低的病人建议先寻求其他治疗方案而慎重使用内分泌治疗方案。

• 检测性能

  特异性89%；敏感性85%；曲线下面积AUC为0.93；低风险病人五年生存率为85%。

（二）三阴性乳腺癌（TNBC）病人

项目一：复发分数检测

真阳性率

假阳性率

• 检测描述

  利用三阴性乳腺癌术后切片：（1）检测16个基因mRNA表达：CLDN15, PLEK2, MTDH, ATM, KRT33B, ALAS2, PAX8, AREG, SLC5A5, MSMB, NTRK3, MYBPC1, NF2, NF1, TRADD, BMPR1A；（2）计算复发分数；（3）再把病人按高、低风险分类。

• 检测用途

  用于临床医生制定术后治疗方案参考，高风险病人建议激进治疗，如化疗或高剂量代疗；低风险病人建议保守治疗。

• 检测性能

  特异性91%；敏感性95%；曲线下面积AUC为0.96；低风险病人五年生存率为90%。

项目二：化疗响应检测

真阳性率

假阳性率

• 检测描述

  利用三阴性乳腺癌术后切片：（1）检测19个基因mRNA表达：SUZ12, PRC1, CYP7A1, NRAS, BIRC7, ARG1, ZBTB16, CNN1, FGF5, CHGB, CCR3, CDKN2A, PCP4, NME1, AKT2, WRN, VEGFC, PRKCI, KMT2A；（2）计算化疗响应分数；（3）再把病人按高、低响应分数分类。

• 检测用途

  用于临床医生制定术后化疗方案参考，响应分数高的病人建议化疗；响应分数低的病人建议先寻求其他治疗方案而慎重使用化疗方案。

• 检测性能

  特异性94%；敏感性95%；曲线下面积AUC为0.98；低风险病人五年生存率为88%。